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Terapia genica per curare l’atrofia muscolare spinale

1 marzo 2010 5 commenti  
La terapia genica come cura definitiva delle malattie genetiche

Una nuova ricerca condotta alla Ohio State University ha mostrato come la terapia genica, tecnica che permette di inserire nelle cellule malate del DNA esogeno sano, al fine di ripristinare la funzione normale, non sia più solo un miraggio e che presto potrà essere applicata anche nell’uomo su larga scala.

Attraverso tale tecnica, i ricercatori sono stati in grado di correggere in topi precedentemente mutati (il topo è un animale modello studiato proprio in base alla sua grande omologia con l’uomo a livello genetico), alterazioni della funzione motoria, del sistema nervoso e ad indurre aumentata sopravvivenza.

La SMA colpisce 1/6000 nati, portando a morte prima dei 2 anni

Neurone di topo visto in microscopia confocale

Le mutazioni indotte nelle cavie prima della terapia sono del tutto analoghe ai sintomi della atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica umana che porta a letalità infantile. La SMA colpisce negli Stati Uniti uno ogni 6000 nuovi nati, e porta spesso a morte prima dei 2 anni: vi sono differenti tipi di SMA, con gravità e aspettativa di vita diversa a seconda di quanto l’apparato respiratorio sia compromesso, e ad oggi non esistono cure definitive, se non farmaci e fisioterapia che possano alleviarne i sintomi.

Tale malattia è dovuta al fatto che i neuroni motori – cellule nervose che mandano segnali dalla spina dorsale ai muscoli – producono una quantità insufficiente di quella che è chiamata “proteina di sopravvivenza dei neuroni motori” (SMN – survival motor neuron protein): questa carenza di SMN nei motoneuroni, piuttosto che nelle altre cellule di tutto il corpo, è causata dall’assenza di un singolo gene.

I ricercatori hanno iniettato nel circolo sanguigno di topi tra 1 e 10 giorni di età la versione alterata di un virus contenente DNA con il gene per la proteina SMN: il vettore virale utilizzato conteneva così il gene mancante nel topo, ed inoltre aveva mantenuta la capacità di infettare le cellule ed iniettare così il gene SMN, ma era privo della capacità di replicarsi e poter proseguire l’infezione, portando a danni collaterali.

Dice Arthur Burghes, professore di biochimica molecolare e cellulare alla Ohio State University:

 ”Abbiamo sostituito ciò che sapevamo si era perso. E abbiamo capito che se si inserisce la proteina dopo la nascita, essa recupererà il difetto genetico. Questa tecnica corregge la malattia molto più che qualsiasi cocktail di farmaci studiato come potenziale trattamento nell’uomo”.

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Categorie:Medicina e salute

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